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[TIG] Touitou | Colle | Sutton et boveri et arbre(Tuteurs remerciés)

Question

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FFR
Membre
Pharmacie Montpellier
Bonjour, j'ai une question au sujet de la colle de tig qcm 1b c'est corrigé faux mais dans le cours c'est écrit que Sutton et boveri émettent l'hypothèse que les facteurs héréditaires sont portés par les gènes et Morgan apporte la preuve donc l'item serait vrai ?
Aussi qcm 6B comment on sait que la pénétrance est complète ??
Par FFR le 21/04/2014 à 13h37 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

Réponses

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Quantum
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Bonjour,
Voici les liens de la séance et de la correction. Je ne vois pas le problème par rapport à ton item QCM1. P-e un errata... Sinon, non, ça ne peut pas être une pénétrance incomplète (quand je dis que ca ne peut pas être c'est que c'est moins probable), car quand tu regardes les grands parents ils ne sont pas malades alors que c'est dominant. Et si tu réfléchis encore plus loin, si un des grands parents portait l'allèle mais ne l'avait pas exprimé il l'aurait transmis à un autre des enfants. Et à ce moment la, ça fait beaucoup de monde qui n'exprime pas la maladie mais qui aurait du !


Est ce plus clair ? Je suis allé un peu vite. Je veux juste te donner les pistes pour que tu retrouves le raisonnement tout seul...

Bon courage,
N'hésite pas à relancer !

Tuteur Stagiaire en UE1

Par Quantum le 22/04/2014 à 14h00 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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FFR
Membre
Pharmacie Montpellier
Justement tu dis que ca ne peut pas etre une mutation de novo je suis daccord mais l'item est vrai ...moi jaurais dis mosaicisme germinal . Et pour litem A du qcm 6 je ne vois pas du tout pourquoi cest vrai comment on sait que la penetrance est complete ??
Quant au qcm 1 cest ecrit dans le cours que cest morgan qui apporte la preuve .
Par FFR le 22/04/2014 à 15h06 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Quantum
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Excuse moi, j'ai fait une erreur en écrivant, ça ne peut pas être une pénétrance imcomplète pour les raisons que je te donne apres.

C'est clair ?

Sinon, l'item B est bien corrigé vrai. Je ne vois pas le probleme...

La question sur la pénétrance complète est peut etre délicate. A ce moment réfléchis à ce qu'on aurait obtenu si la pénétrance était incomplète. Est ce qu'on aurait obtenu l'arbre qu'on a ici. La réponse est non, car nous somme sur une pathologie autosomique de novo. Le père est touché, il a une chance sur deux de la transmettre. La seule personne qui pourrait porter l'allèle mais ne pas l'exprimer serait son deuxieme enfant. Or les deux autres sont déjà atteint. Cela serait plus rare qu'il ait transmis l'allèle à ses trois enfants plutot qu'à deux... C'est toujours une question du plus probable.

Tuteur Stagiaire en UE1

Par Quantum le 22/04/2014 à 15h55 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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FFR
Membre
Pharmacie Montpellier
Jai compris pourquoi novo et pas mosaicisme :) par contre pour l'histoire de la pénétrance je suis un peu perdue :( on ne sait pas si cest dominant ou pas en plus
Par FFR le 22/04/2014 à 23h31 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Quantum
Tuteur simple
Médecine Montpellier
On va refaire l'exo ensemble.

Tu arrives sur cet arbre, tu vois que la transmission est plutot dominante car elle est verticale. Est-ce autosomique ou du aux gonosomes ? Ca ne peut pas être du au Y car il y a une transmission du père à la fille (qui n'en a pas). Ca ne peut pas etre lié à l'X car le père a transmis la pathologie à son fils alors qu'il lui transmet son chromosome Y. C'est donc autosomique. (Je te conseille de reprendre ce raisonnement au concours qui marche quasiment tout le temps pour ne pas dire tout le temps !)

Mais qu'elle commence bizarrement; aucun des parents n'a la maladie quand la premiere personne est atteinte.

A ce moment tu te poses la question. est ce que c'est une mutation de novo ou un mosaicisme germinal ?

Une mutation de novo concerne seulement un gamète. Néanmoins, toutes les cellules de l'individu seront touchées car elles proviennent toutes de ce gamète. Un mosaicisme germinal est une mutation sur une cellule à un stade précoce dans l'embryogénèse, elle va impacter les cellules qui descendent de celle-ci.

Or dans le cas d'une pathologie il est plus fréquent que ce soit une mutation de novo qui soit en cause.


Finalement, concernant la pénétrance, la question est simple. Existe-t-il des individus qui portent l'allele mais n'expriment pas la pathologie.

Est-il propable que le troisieme enfant du couple porte la mutation mais ne l'exprime pas ? La réponse est non parce que la probabilité de transmettre le trait est de 1/2 puisque nous avons dit que c'était un trait autosomique dominant. Et avoir les trois enfants touchés seraient vraiment de la mal chance, et deux enfant sur trois est plus vraisemblable.

On ne va pas s'attarder à le démontrer pour les parents et ça serait illogique puisqu'on a affirmé que c'était une mutation de novo transmise à III,7. Si tu doutes du fait que ce soit le plus probable, je t'encourage à réfléchir pour voir ce qui est le plus probable.



Bonne journée,
N'hésite pas à relancer !
Arthur

Tuteur Stagiaire en UE1

Par Quantum le 23/04/2014 à 09h51 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Mathilde-b
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Bonjour,
Dans le cas le plus probable on peut dire qu'il s'agit d'une mutation de novo car seul le pére III7 et ses enfants sont touchés par la maladie, s'il s'agissait d'une pénétrance incompléte d'autres individus exprimeraient la maladie.
Une mutation des novo est rare et touche l'un des gamètes parentaux, donc III7 a un seul allèle muté, s'il l'exprime ça signifie donc que l'alléle muté est dominant, il a alors 1/2 de risque de transmettre la maladie à ses enfants. Toujours pareil on s'interesse au plus probable donc si 2/3 de ses enfants sont malades on peut conclure que c'est une transmission autosomique dominante à pénétrance compléte (la P. incompléte est plus rare).

Par contre si on avait rallongé l'arbre et que la fille non malade de III7 avait un enfant malade (avec un conjoint sain), ça veut dire qu'elle portait l'allèle muté (car l'a transmis à son enfant) et la il y aurait pénétrance incompléte (n'a pas la maladie alors qu'elle a l'alléle).
Mais dans le QCM de la colle le plus probable est une pénétrance compléte.

C'est plus clair?
Par Mathilde-b le 23/04/2014 à 10h07 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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FFR
Membre
Pharmacie Montpellier
Okey super merci a vous deux j'ai compris l'explication :D .Mais du coup au concours j'aurais eu tendance a mettre faux psk il n'y a pas écrit "probablement"
Par FFR le 23/04/2014 à 16h41 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Quantum
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Bonjour,
Le probablement est toujours là quand on parle des arbres. Les profs nous l'ont assuré !

bonne journée !

Tuteur Stagiaire en UE1

Par Quantum le 23/04/2014 à 16h48 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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FFR
Membre
Pharmacie Montpellier
Ah okey même si c'est pas écrit on concidére que c'est implicite ! Merci
Par FFR le 23/04/2014 à 16h50 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Quantum
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Oui c'est tout à fait cela !

Bon courage pour demain en TIG et dans les autres matières !

Bonne journée

Tuteur Stagiaire en UE1

Par Quantum le 23/04/2014 à 17h34 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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FFR
Membre
Pharmacie Montpellier
Merci :)
Par FFR le 23/04/2014 à 18h13 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

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