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[TIG] CCB / QCM6 | item a) | 1/250000, c'est moins rare que "rare" ?(Tuteurs remerciés)

Question

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windsurfer
Membre
Médecine Montpellier
Bonsoir,

Petite question pour le QCM6a, vous indiquez que l'explication la plus probable est que les 2 parents soient hétérozygotes pour le gène.
On a la fréquence de la maladie qui est de 1/1.000.000
donc q=1/1000. Ce qui fait une proba d'être hétérozygote de 1/500 et donc proba que les 2 parents soient hétérozygotes = (1/500)²=1/250.000. C'est bien ça ?
Or je vois pas pourquoi c'est moins rare qu'une mutation de novo (dont la fréquence est "rare" dans le cours).
Par windsurfer le 25/04/2013 à 22h14 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

Réponses

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antoine
Tuteur responsable
Médecine Montpellier
La mutation de novo reste quand même beaucoup, beaucoup plus rare que d'avoir un allèle avec une fréquence de 1/1000 (surtout que 1/1000 c'est quand même pas si rare au niveau de la population générale pour un allèle muté). Donc on suppose au départ que la mutation de novo qui donne spécifiquement cette maladie est beaucoup moins fréquente que 1/1000. Ainsi pour que l'enfant ait la maladie à partir de mutations de novo, il faut que les 2 parents aient subis la même mutation de novo donnant la même maladie, ou que l'un des parent soit hétérozygote et que l'autre ait pile le bonne mutation pour transmettre la maladie. Ca reste beaucoup moins probable que le cas où les deux parents sont hétérozygotes.
De facon générale dans les QCM de TIG, on ne précisera jamais la fréquence d'une mutation de novo ou d'un mosaïcisme germinal, mais il faudra toujours considérer que c'est trop improbable pour survenir (sauf indication contraire dans la consigne), car une mutation de novo peut survenir pour n'importe quelle maladie génétique, et on ne peut pas préciser à chaque QCM que la mutation de novo est improbable.
Par antoine le 27/04/2013 à 08h20 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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windsurfer
Membre
Médecine Montpellier
Merci !
Mais n'y a-t-il pas des mutations de novo qui soient relativement fréquentes pour certaines maladies ?
Par windsurfer le 28/04/2013 à 14h06 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Hyoide
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Coucou!
Oui il en existe, c'est le cas par exemple de la maladie de Marfan ou encore de l'achondroplasie. Si le taux de mutations de novo pour ces maladies n'était pas si élévé, elles aurait pratiquement disparus, ce qui n'est pas le cas!

Lucie GARCIN, tutrice stagiaire en UE1 et TIG :)

Par Hyoide le 29/04/2013 à 09h54 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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windsurfer
Membre
Médecine Montpellier
Ah oui mais ce sont des maladies dominantes (ce qui n'était pas le cas dans l'énoncé) ce qui expliquent qu'elles se transmettent peu si elle ne permette pas d'être en âge de faire ds enfants ou ne permettent pas d'en avoir. Or pour les maladies récessives, le cas de mutations de novo est extremement rare car il faudrait que les 2 gamètes aient la même mutation. Mais les maladies récessives se transmettent bcp plus car ne s'expriment pas chez les simples porteurs. Je parle des maladies qui ne permettent pas d'avoir d'enfant bien sur, pour les autres peu importe. C'est bien ça ?
Merci à tous les 2 en tout cas !
Par windsurfer le 29/04/2013 à 14h26 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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antoine
Tuteur responsable
Médecine Montpellier
C'est assez bien résumé en effet ;)
Par antoine le 01/05/2013 à 13h36 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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windsurfer
Membre
Médecine Montpellier
Merci! Bonne soirée ;)
Par windsurfer le 01/05/2013 à 22h46 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

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