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[TIG] Réponses aux questions par Mme Moubri | ... | mucoviscidose + mosaïcisme(Tuteurs remerciés)

Question

...
poupette
Membre
Médecine Montpellier
Bonjour,
A propos des réponses données par Mme Moubri à nos questions, j'ai encore des petits problèmes... (haha)

Je ne retrouve pas l'exemple de la mucoviscidose dans mon cours, c'est bien autosomique récessif, à pénétrance complète?

Et ensuite, je cite : "Peut-on différencier mutation de novo et mosaïcisme sur un arbre généalogique?
Si un enfant est né avec une maladie génétique alors qu’il n’existe aucun antécédent familial,
il est possible que se soit dû à une mutation de novo, surtout s’il s’agit d’une pathologie AD ou liée au chromosome X. Les autres cellules germinales possédant un gène normal, le risque de récurrence pour la descendance ultérieure des parents est le même que pour la population générale.
Par contre, dans le cas d’un mosaïcisme germinal, lors du développement embryonnaire une mutation est survenue et a affecté tout ou partie des cellules germinales mais aucune cellule somatique. De ce fait, l’individu n’exprime pas la pathologie mais il peut la transmettre à plusieurs descendants car il possède au moins 2 lignées germinales, l’une portant la mutation, l’autre le gène normal. Donc, dans ce cas, nous aurons plusieurs individus exprimant la pathologie alors qu’il n’y a aucun antécédent familial.
"

...J'ai du mal à comprendre pourquoi ça sera plus souvent une mutation de novo si il s'agit d'une pathologie autosomique dominante ou liée à l'X, surtout que dans le cours, cette même phrase est écrite dans le cas du mosaïcisme. (à ce que je comprends)

Merci beaucoup d'avance pour vos réponses!
Bonne soirée heureux
Par poupette le 05/04/2013 à 18h48 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

Réponses

...
d'Allemagne
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Bonjour!

Pour la mucoviscidose, un simple coup d'oeuil sur wikipedia te donne la reponse, pas besoin de se casser la tete.

http://fr.wikipedia.org/wiki/Mucoviscidose

(tableau de droite: maladie autosomique recessive et penetrance = 100%)

En suite que ce soit pour une mutation de novo ou pour un cas de mosaisime germinal, la pathologie s'exprmera surtout si elle est dominante ou liee a l'X car une seul copie du gene mute est necessaire (lie a l'X chez l'homme). Si c'etait une maladie genetique a transmition autosomique recessive il aurrai falu que l'individu atteint ai 2 alleles mutes; c'est a dire que la mutation se soit produite chez les deux parents (tres tres tres tres rare).

au revoir

-------------------------------------------
Maxime DALLEMAGNE.
DFGSM2 UFR Médecine Montpellier
Tuteur Stagiere UE1 Chimie, Biochimie
Tuteur Stagiere UE TIG
Tel: 06 13 52 01 23
Mail: maxim.dallemagne@gmail.com

Par d'Allemagne le 21/04/2013 à 10h12 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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poupette
Membre
Médecine Montpellier
D'accord merci Maxime, pour ce qui est de Wikipédia, depuis que je suis en PACES je m'en méfie... mais merci :) Et je pense avoir compris en ce qui concerne la différenciation mosaïcisme/mutation de novo sur un pedigree.
Le fait est que si la maladie est autosomique dominante ou liée à l'X (chez l'homme), elle s'exprimera dans un cas comme dans l'autre, c'est juste qu'elle sera plus facilement visible vu qu'elle sera exprimée. Seulement la mutation de novo touchera l'enfant du couple et pas forcément ses frères et soeurs, alors que le mosaïcisme ne touchera pas l'enfant du couple mais surement plusieurs de ses propres enfants. Est-ce que j'ai bien compris?
Merci encore rire Bonne journée!
Par poupette le 21/04/2013 à 10h38 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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poupette
Membre
Médecine Montpellier
Désolée de relancer mais étant donné que j'avais écrit ma dernière question en "remerciant les tuteurs", je pense pas que vous l'ayez vue, donc si vous avez une minute pour me dire si j'avais bien compris ou non, ça serait hyper cool :) merci d'avance! Bonne soirée
Par poupette le 25/04/2013 à 19h38 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
...
Hyoide
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Quand tu as une maladie autosomique dominante ou lié à l'X, une seule copie du gène suffit à exprimer la maladie, du coup, plus e personne dans la famille vont avoir la maladie (ce n'est pas vraiment une quesstion de visibilité de la maladie mais bien d'expression)! Sinon je crois que tu as compris le reste ;)

Lucie GARCIN, tutrice stagiaire en UE1 et TIG :)

Par Hyoide le 29/04/2013 à 10h01 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
...
poupette
Membre
Médecine Montpellier
Oui merci, en fait par visibilité, j'entendais sur un pedigree, pas visible sur les personnes atteintes, lol. Merci pour votre aide en tout cas!
Bonne journée! lol
Par poupette le 29/04/2013 à 11h41 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

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