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[TIG] génétique formelle ou hérédité monofactorielle | première partie | problème de définition(Résolue)

Question

...
choup07
Membre
Médecine Montpellier
bonsoir, j'ai pas compris certaines choses a propos du cours:
1) quand on parle d'hétérogénéité allélique, il s'agit deplusieurs alleles ou ca veut aussi dire "expressivité variable de l'allèle"?
2) quand il y a pseudo dominance, il est dit qu'après union de consanguinité le caractère se transmettra a toutes les générations, mais imaginons qu'une union se fasse avec un homozygote dominant ou héterozygote, ce ne sera plus le cas ?
3)Pourquoi le risque de reccurence d'une anomalie est de 0,5 ?
4) A quoi servent les gènes "c" et "e" ? et les concernant, je n'ai pas compris le lien avec la grossesse et la transfusion ?

Merci :)
Par choup07 le 27/02/2013 à 00h05 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

Réponse

...
d'Allemagne
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Bonsoirs;

1) L'hétérogénéité allélique ou intralocus qui rend compte du fait qu'une maladie peut être due à des mutations différentes (alléliques) dans le même gène (Une maladie / plusieurs allèles morbides). C'est ainsi que l'on connaît actuellement plus de 1000 mutations différentes du gène CFTR responsable de la mucoviscidose.

2) La pseudo dominance est un phenomene qui se n'existe que dans le cas d'un caractere recessif. En effet, un caractere recessif est caracteriser par un distribution horizontale avec saut de generation ... Dans le cas d'une union entre apparentee, la probabiite de tomber sur le caractere recessif est augmentee, et la distribution dans l'arbre genealogique fait penser a tord a un caractere dominant. C'est sa la pseudo-dominance.

3) En ce qui concerne le risque de recurance, tu peut me dire dans quelle partie du cours elle en parle? Histoire de ne pas reecouter toute la video en cherchant ou elle en parle.

4) CE désigne deux sites polymorphes d’un gène unique, et pas 2 gènes séparés. Ils n'ont pas de lien avec la determination du Rhesus de l'individu. C'est le gene D qui determine le Rhesus.

En ce qui concerne la transfusion, c'est schematiquement le meme principe que le systeme ABO. Un individu Rh+ peut recevoir du sang d'un individu Rh-, mais pas le contraire. C'est pasque les Rh+ possedent des hemolysines qui comme leurs nom l'indique, detruisent les GR de ceux qui ne sont pas immunises.

En ce qui concerne l'incompatibilite foeto-maternelle. Si la mere Rh- a un enfant Rh+, il peut y avoir du passage de sang foetal chez la mere (saignement, cesarienne, ....) qui devien alors imunisee (elle possede des anticorps contre le sang du foetus). A la prochaine grossese, ces immunoglobulines anti-D peuvent passer la bariere placentaire et cree la maladie hemolytique du nouveau-ne.

De nos jours on previen cette maladie en injetant aux femmes concerne des IgG anti-D qui empechent l'imunisation.

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Maxime DALLEMAGNE.
DFGSM2 UFR Médecine Montpellier
Tuteur Stagiere UE1 Chimie, Biochimie
Tuteur Stagiere UE TIG
Tel: 06 13 52 01 23
Mail: maxim.dallemagne@gmail.com

Par d'Allemagne le 03/03/2013 à 21h24 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

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