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[TIG] mosaicisme germinal | ... | AD & mosaicisme germinal(Tuteurs remerciés)

Question

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pharmap1
Membre
Pharmacie Montpellier
Bjr ^^

Je ne comprends pas pk un mosaicisme germinal peut expliquer une pathologie AD

(diapo 26)


Merci ! heureux
Par pharmap1 le 16/02/2013 à 11h46 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

Réponses

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d'Allemagne
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Bonjours,

Le mosaïcisme germinal est défini par la présence d'une double population de cellules germinales (cellules capables de donner des gamettes), certaines étant porteuses d'une mutation, d'autres étantsauvages.

Par définition, le parent porteur d'une mutation germinale en mosaïque peut la transmettre à sa descendance.

Si cette mutation est absente des cellules somatiques, la maladie ne s'exprimera pas chez le parent porteur mais pourra être transmise à sa descendance.

La pathologie est de type dominante car il n'y a besoin que de la contribution d'un seul parent parent pour que la descendance soit malade. Cependant sur un arbre genealogique elle apparaiteras comme recessive car les deux parents n'expriment pas le phenotype malade.

Jespere que ma reponse te convient.
Bon week end.

-------------------------------------------
Maxime DALLEMAGNE.
DFGSM2 UFR Médecine Montpellier
Tuteur Stagiere UE1 Chimie, Biochimie
Tuteur Stagiere UE TIG
Tel: 06 13 52 01 23
Mail: maxim.dallemagne@gmail.com

Par d'Allemagne le 16/02/2013 à 12h05 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
...
pharmap1
Membre
Pharmacie Montpellier
Salut , ^^

tu m'as aidé a cerner mon probleme que voici :

Peut-on avoir mosaicisme germinal autrement que par mutation ds une cellule germinale ?

De plus , est ce possible qu'un individu atteint de pathologie AD possède lui-même un mosaicisme germinal ???

Merci .^^

Par pharmap1 le 16/02/2013 à 14h25 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
...
d'Allemagne
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Ce sont bien les mutations qui sont a l'origine de se phenomene. Et a mon avis rien n'empeche qu'il y ai plusieurs mosaicismes chez un meme individu. Les mutations etant aleatoires sa devrai etre possible bien que sa ne soit pas specifier dans le cours.

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Maxime DALLEMAGNE.
DFGSM2 UFR Médecine Montpellier
Tuteur Stagiere UE1 Chimie, Biochimie
Tuteur Stagiere UE TIG
Tel: 06 13 52 01 23
Mail: maxim.dallemagne@gmail.com

Par d'Allemagne le 16/02/2013 à 17h11 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
...
pharmap1
Membre
Pharmacie Montpellier
Merci ! heureux
Par pharmap1 le 16/02/2013 à 18h04 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

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