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[TIG] Hérédité monogénique | trait dominant | saut de génération(Tuteurs remerciés)

Question

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Beth
Membre
Médecine Montpellier
Bonjour !

J'aimerais une petite précision par rapport au "saut de génération". S'agit-il dans un arbre :
1) de toute une génération qui ne présente pas le trait ?
2) ou d'une génération où tous les individus présentent le trait sauf un ?

Merci d'avance heureux heureux heureux
Par Beth le 24/05/2012 à 12h03 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

Réponses

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antoine
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Salut,

Réponse 3) : C'est quand les grands parents et les petits enfants sont atteints, alors que les parents ne le sont pas.
Par antoine le 24/05/2012 à 17h51 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Nimois
Membre
Médecine Nîmes
Donc qd il y a mutation de novo on ne parle pas de saut de géné hein ? (je crois avoir vu ça dans une très ancienne séance Tuto ms ça me paraît bizarre)

"Un jour Chuck Norris voulut matérialiser l'infiniment précis, il créa les réponses du Tuto' "

Par Nimois le 24/05/2012 à 19h32 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Beth
Membre
Médecine Montpellier
Merci d'avoir répondu à ma question.
Mais, dans le cas que tu présentes est-ce que l'oncle/tante des petits enfants peuvent être atteints et que l'on peut toujours parler de saut de génération ?

Merci d'avance
Par Beth le 25/05/2012 à 08h30 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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antoine
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Beth : c'est vrai que c'est point est discutable car il n'y a pas de définition précise dans le cours. Mais à mon sens, on ne compte pas les oncles et tantes. Cela me parait d'autant plus évident si l'on donne un exemple :
Soit un trait dominant. Les grands-parents sont atteints, et ils transmettent la maladie à tous leurs enfants, sauf à un. Celui qui n'est pas atteint se marie avec une personne non atteinte et a un enfant non atteint. En résumé les grands-parents, oncles et tantes et enfants sont atteints; alors que les parents ne sont pas atteints. Même si au moins un individu de chaque génération est atteint, je pense qu'on peut parler de saut de génération.
Enfin, la diapo 2.6.2 du cours est quand même assez clair sur ce point et illustre bien ce que je viens de dire.

Nimois :(cf diapo 2.6.3) quand on parle de saut de génération, c'est par rapport à un arbre généalogique dont on ne connait pas nécessairement les informations moléculaires (cf diapo 2.6.2). Ainsi tout dépend ce que tu veux dire par "il y a une mutation de novo". Si cette mutation concerne une maladie différente, parler de saut de génération n'a aucun sens (car ce ne sont pas les mêmes carcatères). C'est comme si je disais que les grands parents ont les yeux marrons, que les petits enfants sont roux, que les parents n'ont aucun de ces 2 caractères et donc qu'il y a un saut de génération.
Si cette mutation, par un hasard tout à fait improbable, concerne une maladie qui était présente 2 générations plus tôt, ne connaissant pas le fait qu'il y a eu une mutation de novo, on parle sans problème de saut de génération. Et même si on sait qu'il y a eu mutation, on peut quand même parler de saut de génération qui en fait n'est spécifique que d'une configuration particulière d'un arbre sans donner d'indication certaine sur l'explication de cette configuration (de même qu'une transmission verticale est caractéristique d'un caractère dominant, mais peut quand même être causée par un caractère récessif et on appellera cela la pseudo-dominance).
Par contre, le fait qu'il y ait un saut de génération implique le fait que la mutation de novo 2 générations plus tard et pour la même maladie est beaucoup beaucoup beaucoup ... moins probable qu'une simple pénétrance incomplète.
En résumé ce n'est pas le fait qu'il y ait mutation de novo qui empêche de parler de saut de génération, mais c'est le fait qu'il y ait un saut de génération qui empêche de parler de mutation de novo (ce qui reste possible mais beaucoup moins probable qu'une pénétrance incomplète ou un caractère récessif).
Par antoine le 25/05/2012 à 15h29 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Nimois
Membre
Médecine Nîmes
Woah O.o Ca c'est de la réponse ^^
Merci Antoine !!

Oui du coup ça éclaire l'exo du CCB =)
Par contre, ds ts les cas, pr parler de saut de générations, il faut forcément que ce soit "encadré" par 2 géné touchées hein ? (C'est même quasi sûr).
Autrement dit : si les gds parents sont pas touchés, et que la mutation de novo se fait chez les parents (dc les enfants seront touchés) : là pas de sauts de géné ? =)

Réponds juste Oui/Non prck c'est quasi-sûr oeil

"Un jour Chuck Norris voulut matérialiser l'infiniment précis, il créa les réponses du Tuto' "

Par Nimois le 25/05/2012 à 15h40 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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antoine
Tuteur simple
Médecine Montpellier
oui c'est ca
mais je pense qu'on peut aussi parler de saut de génération en sautant 2 voir qq génération (après c'est surement hors cours)
Par antoine le 25/05/2012 à 16h24 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Nimois
Membre
Médecine Nîmes
Ouaip ! Ms bon tu sais comme il faut être : dans l'esprit du (con)cours ;-)

Merci !

"Un jour Chuck Norris voulut matérialiser l'infiniment précis, il créa les réponses du Tuto' "

Par Nimois le 25/05/2012 à 16h37 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

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