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[TIG] TD 2 / Gallas et Toitou | ... | Plusieurs items (Tuteurs remerciés)

Question

...
Didi
Membre
Médecine Nîmes
Hello ! heureux

Tout est dans le titre j'ai pls petites questions :

-Dabord avant d'poser mes Q si vous avez fait le TD comment avez vous trouvez les questions de calculs? C'est bête comme question mais est ce que vous pensez qu'un exo avec les memes calculs peuvent tomber? Je dis sa car perso pour le Q7 notamment j'étais impossible de faire de tête racine carré de 0,3 ^^' ! Il y en avait pls de ce types..
Encore faire de 1/200 des truc comme sa certes mais pr 0,3 triste confus ..

-Q12e: "La cosanguinité augmente le risque d'être hétérozygote"
compté faux car homoZ
mais on peut pas aussi dire aussi hétéro? Car les campagnes de prévention dt parle mme toitou vont bien s'effectuer chez les hétérozygotes aussi

-Q4a "Un état hypométylé de l'ADN peut induire une perte d'empreinte génomique" vrai : ex derreglement ds le cas du syndrome de Beckwith Wiedelann : les 2 empreintes G s'exprimeront, père + mère

je crois que j'ai mal pris la correction ou qu'il y a eu une erreur.. Je pensais que cet maladie était du à un "doublage" de dose de IGF2 provenant du chro paternel mais que le gène d'origine maternel rester toujours inactif?
D'autant plus j'ai pas très bien compris le mot "perte ici"..


-Ah oui et j'avais une petite Q de cours sur l'épigéné (je pense que c mieux dla poser ici plutot que d'enconbrer la fac vu que c un détail)
si par ex on a un item
"Dans plusieurs typs de cancers il est observé une réduction globale du taux de méthyl-C dans le génome par rapport à un tissu normal" vous mettriez vrai ou faux?

Car c écrit texto dans le cours (diapo 20) mais s'il est poser tel quel je trouverais sa très ambigue car on ns précise pas quel gène sont touché, les suppresseurs de tumeurs ou les oncogenes..
et si on a une réduction sur les oncogenes au contraire on aura moins de prolifération de cellules cancereuses sa "casse" l'item



merci beaucouuuuuuup ! rire


Par Didi le 19/05/2012 à 23h12 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

Réponses

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antoine
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Salut,

- en effet, un peu dur racine de 0,3 de tête... j'espère pour vous que vous n'aurez pas ce genre de calcul sans calculette ^^. Après tu peux tjrs considérer que le résultat est compris entre 0,5 (0,5^2=0,25) et 0,6 (0,6^2=0,36).

- bien sûr que la campagne de prévention se fait chez les hétérozygotes, car elle consiste j'imagine en un dépistage qui se fait par définition sur des individus dont on ne sait pas s'ils sont malades (en l'occurence dont on ne connait pas le génotype, sinon on ne ferait pas le dépistage). Le risque dans la consanguinité, c'est que l'enfant reçoive 2 copies du même allèle provenant d'un ancêtre commun (coeff de consanguinité), et que cet allèle soit muté pour la maladie considérée (q chances). La prévalence de l'allèle dans la famille n'étant pas nécessairement augmentée (est normalement égale à q, sauf dans le cas d'un effet fondateur = cas particulier), on n'a donc pas d'augmentation du nombre d'hétérozygotes.

- C'est exact. L'empreinte génomique consiste en l'expression d'un seul gène sur les deux copies maternelle et paternelle, par répression épigénétique de l'allèle maternel. Comme il y a expression de 2 copies dans ce syndrome (oui les 2 étant d'origine paternelle), le prof considère quand même qu'il y a perte de l'empreinte génomique (perte de la régulation de la quantité d'Igf2 produite).

- D'où l'utilité du terme "global" dans le phrase. Si la phrase est telle quelle dans le cours, il n'y a aucune hésitation à avoir.
Par antoine le 20/05/2012 à 11h59 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Nimois
Membre
Médecine Nîmes
Salut Antoine !
Ah donc on considère la déf de Wikipédia : "Perte de l'empreinte parentale qui conduit a une activation du gene Igf2 maternel (qui normalement ne fonctionne pas)" FAUSSE ? =)
(Oui comme j'avais pas compris, j'étais allé voir WikiP)

Dsl c'est peut être un doublon, prck j'ai posé cette Q sur la FAQ. Or introuvable sur la FAQ. Mais peut être y avais-tu rép ? Si oui, tu peux me passer le lien ? Ca devrait aller comme ça =)

++

"Un jour Chuck Norris voulut matérialiser l'infiniment précis, il créa les réponses du Tuto' "

Par Nimois le 26/05/2012 à 20h55 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Nimois
Membre
Médecine Nîmes
Et j'avais trouvé ça aussi (source):
"En situation normale, l'ICR H19 situé sur l'allèle paternel est méthylé et IGF2 est exprimé. Dans le SBW, il existe un gain de méthylation sur l'ICR H19 sur l'allèle maternel. Ansi le IGF2 est exprimé de façon bi-allélique."

App l'allèle maternel est donc exprimé. Mais au pire c'est pas grave.
On retient duplic du père et c'est tout pour Mr Gallas ? =)

"Un jour Chuck Norris voulut matérialiser l'infiniment précis, il créa les réponses du Tuto' "

Par Nimois le 26/05/2012 à 21h04 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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antoine
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Non je ne crois pas avoir répondu à cette question ailleurs sur la FAQ.
En tout cas j'ai mis ce que j'ai compris après avoir écouté le cours (entre cette année et l'année dernière pas de contradiction il me semble). Donc mieux vaut retenir la version du prof. Si tu as un doute je te conseille de réécouter directement cette partie du cours.
De toute façon ça m'étonnerait que quelque chose d'aussi précis tombe au concours (mais on sait jamais).
Par antoine le 26/05/2012 à 21h05 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Nimois
Membre
Médecine Nîmes
Ok super ! J'ai cru comprendre ça aussi. Mais la source (qui a l'air fiable) (+ WikiP) avait l'air de dire que c'était pas ça. Dc je voulais vérif =)

Oui oui je pense que ça va tomber, surtout que peutêtre qu'il sait qu'il a été imprécis (volontairement ?). Enfin j'espère ...

Merci !

"Un jour Chuck Norris voulut matérialiser l'infiniment précis, il créa les réponses du Tuto' "

Par Nimois le 26/05/2012 à 21h10 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Nimois
Membre
Médecine Nîmes
J'voulais thanks !

"Un jour Chuck Norris voulut matérialiser l'infiniment précis, il créa les réponses du Tuto' "

Par Nimois le 26/05/2012 à 21h10 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Nimois
Membre
Médecine Nîmes
Je peux le faire ! haha

"Un jour Chuck Norris voulut matérialiser l'infiniment précis, il créa les réponses du Tuto' "

Par Nimois le 26/05/2012 à 21h11 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

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