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[TIG] Hérédité multifactorielle | effet fondateur | QCM 6 / c)(Résolue)

Question

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Pierre74
Membre
Médecine Montpellier
Salut,

à ce QCM, je ne suis pas d'accord avec la correction de l'item (je vous remet l'énoncé) :
"Si l’allèle fixé (sus cité) est responsable d’une maladie, la fréquence de la pathologie va augmenter dans la population."

Corrigé vrai.

Mais si l'allèle est responsable d'une maladie très grave qui tue très rapidement (par exemple avant d'être en âge de procréer), elle ne pourrait pas se développer, et donc on assisterais à une extinction de la population.

(je pense que j'ai compris le principe de l'effet fondateur qui est d'avoir un allèle qui vient se fixer dans une petite population, et qui va donc voir sa fréquence augmenter car les unions ne se feront pas de façon aléatoire, même si c'est le cas général, le contre exemple que j'ai donné me paraissait suffisant pour la mettre fausse)

après, peut être qu'il ne faut pas tenir compte de l’exception et vraiment penser dans le cadre du cas général, mais c'est un peu en contradiction avec les autres matières ^^


Voilà merci beaucoup d'avance de votre explication !
Par Pierre74 le 18/05/2012 à 08h19 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

Réponses

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antoine
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Salut,

Déjà, tu vas un peu trop loin dans ton raisonnement. Ne perd pas trop de temps là-dessus, car si on veut rentrer dans le détail, la statistique en génétique peut devenir très compliquée.
Surtout qu'il est écrit très clairement dans le cours que "effet fondateur (mutation) => augmentation de la fréquence de la maldie" (dernière diapo). Donc pas d'ambiguité là-dessus dans le cours.

Enfin, même en suivant ton raisonnement, je ne suis pas d'accord avec toi :
d'abord "l'augmentation de la pathologie" est quelque chose de relatif : il faut comprendre par rapport à la population générale, ou par rapport à une population qui n'a pas cet allèle fixé. Et quelque soit la population, l'allèle aura théoriquement le même effet sur les individus : la maladie ne change pas. Le taux de mortalité des individus malades est donc normalement le même quelque soit la population. Donc dans une population où l'allèle est fixé et est donc plus fréquent, même si la maladie et très létale, elle aura quand même une plus grande prévalence que dans la population de référence, car l'incidence sera plus élevée (allèle plus fréquent), pour un même taux de mortatlité des individus malades.
A mon sens, l'item reste donc vrai même dans ce cas.


Enfin, es-tu sûr d'avoir compris la notion d'effet fondateur ? Car les unions se font bien au hasard, même si elles se font dans une petite population.
Par antoine le 18/05/2012 à 15h52 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Pierre74
Membre
Médecine Montpellier
Salut,

merci pour ta réponse, et de la précision sur les unions qui se font au hasard, ça a rectifié le tir !
Par Pierre74 le 19/05/2012 à 09h30 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Pierre74
Membre
Médecine Montpellier
Salut, je voulais aussi savoir pour la correction de la 7 du CCB qui est :

"Dans un village de montagne Mlle X épouse M. X qui est le frère de son père. Le père de M. X est porteur d’un allèle codant pour une maladie autosomique récessive dont la prévalence dans la population générale est égale à 1/100, quelle(s) est (sont) la (les) proposition(s) exacte(s) :

d)e)
M. et Mme X veulent savoir quelle est la probabilité que leur enfant à naitre soit atteint. Le médecin leur répond qu’elle est de"

je ne comprend pas la correction, ne faut il pas multiplier la proba dans la pop géné (1/2) par le facteur de consanguinité (1/8) ? et on trouverais 1/16 et pas 1/32
Par Pierre74 le 24/05/2012 à 20h42 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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antoine
Tuteur simple
Médecine Montpellier
La prévalence dans la population générale est de 1/100 et pas 1/2.
Fxq = 1/8 x 1/100 = 1/800 -> ce calcul est correct si on ne prend pas en compte le fait que l'on sait que le père de M. X est porteur de l'allèle muté.
Si on prend en compte cette donnée, on obtient la proba de 1/32, et on néglige le Fxq (possibilité qu'un autre allèle parmi les 2 parents de M. X soit aussi muté car ils ont chacun 1 chance sur 100 de l'être).
Par antoine le 25/05/2012 à 15h36 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

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