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[TIG] Séance numéro 1 tutorat | le génotype et son conditionnement du phénotype | Un même phénotype peut être observé pour deux génotypes différents?(Tuteurs remerciés)

Question

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Samuel
Membre
Médecine Montpellier
Bonjour à tous, la premiere phrase du premier QCM de la première séance de tutorat me pose problème, celle-ci dit: deux individus peuvent avoir le même phénotype et deux génotypes différents. Comment cela est possible?

Merci à tous de bien vouloir m'éclairer :'''') <3
Par Samuel le 11/05/2012 à 15h41 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

Réponses

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antoine
Tuteur simple
Médecine Montpellier
C'est parce qu'il y a tout simplement plusieurs "façons" (c'est à dire plusieurs allèles possibles) d'obtenir un même phénotype.
Un exemple concret simple : la pénétrance incomplète. Un individu avec un allèle variant (allèle peu fréquent) pourra avoir le même phénotype qu'un individu avec un allèle sauvage (allèle le plus fréquent), si le caractère lié à cet allèle variant a une pénétrance incomplète. => génotypes différents mais phénotypes identiques (par exemple une maladie monogénique dominante qui ne s'exprime pas malgré la présence de l'allèle malade).
Autre exemple : la récessivité. Dans le cas des groupes sanguins, deux individus de groupe A (même phénotype) peuvent avoir des génotypes AO et AA différents. Cela est dû au fait que O est récessif.
Enfin, on peut imaginer que 2 allèles différents aient le même effet phénotypique car les protéines qu'ils produisent sont soit identiques (mutation silencieuse, mutation sur une séquence intronique...), soit très proches (mutation conservatrice, mutation hors du site catalytique, pour une enzyme, et ne changeant pas la forme de la molécule...)
Par antoine le 11/05/2012 à 17h10 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Samuel
Membre
Médecine Montpellier
Mais oui c'est bien vrai!! merci bcp!!!! :)
j'ai une question subsidiaire, en refaisant la colle la justification d'une réponse me gène car je ne la comprends pas du tout...:(
qcm 3 de la colle : item D, "la transmission est liée à l'X", vous répondez : le plus probable est que cette transmission soit liée à l’X et qu’elle soit récessive. Ceci car
seuls les hommes sont atteints (ils n’ont qu’un X) et les femmes assurent la transmission (elles
sont porteuses de l’allèle morbide). je ne comprends pas, merci de bien vouloir m'éclairer <3
Par Samuel le 11/05/2012 à 19h53 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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antoine
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Transmission liée à l'X récessive :
les femmes ont beaucoup moins de chances de contracter la maladie car elles doivent posséder 2 allèles malades (2 chromosomes X), alors que les hommes qui n'ont qu'un chr X n'ont "besoin" que d'un allèle malade pour contracter la maladie.
De plus seules les femmes transmettent un chromosome X à leur fils (les hommes transmettent forcément un chromosome Y à leur fils). Ce sont donc les femmes qui ont le plus de chances ce transmettre la maladie (en effet pour que les hommes transmettent la maladie, il faut qu'ils donnent un X malade à leurs filles et que la mère transmette aussi un chromosome X malade à la fille).

Pour résumer : les hommes tombent malades, et les femmes transmettent la maladie (c'est le plus probable).
Par antoine le 11/05/2012 à 20h56 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Samuel
Membre
Médecine Montpellier
je te remercie de ta réponse que je comprends tout à fait, ceci dit, il me semble paradoxal que les femmes "aient besoin" de 2 X morbides pour contracter la maladie , selon moi elles peuvent aussi avoir un seul X morbide mais dominant pour la contracter non? De même pourquoi en ayant un seul X morbide cela suffit à rendre l'homme malade? Si le X morbide masculin est récessif par exemple ça ne marche pas si..? Désolé j'aiv raiment du mal :(
Par Samuel le 11/05/2012 à 21h11 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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antoine
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Relis ma réponse : je précise bien au début que je parle uniquement d'une transmission récessive. En effet, dans la transmission dominante liée à l'X, c'est l'inverse : les femmes ont plus de chances d'avoir la maladie du fait de leur 2 chromosomes X (et dans ce cas les pères transmettent la maladie à toutes leurs filles).

Ensuite, il faut comprendre la notion de récessivité : cela signifie que le caractère ne s'exprime pas en présence d'un caractère dominant par rapport à lui (dominance et récessivité sont des caractères relatifs). Cela n'a rien à voir avec le fait que l'allèle récessif soit en double exemplaire ou non.
Pour expliquer cela, on peut prendre un exemple simple :
- caractère dominant = l'allèle produit une protéine fonctionnelle
- caractère récessif = l'allèle produit une protéine non fonctionnelle ou pas de protéine du tout
Si l'individu est hétérozygote, un des allèles est malade et ne produit pas de protéine fonctionnelle, mais l'autre allèle qui est sain prend le relais. Il faut donc que les deux allèles soient malades (individu homozygote) pour que la protéine ne soit plus du tout produite et que l'individu soit malade. Par contre si l'individu n'a qu'un seul allèle récessif sur le chromosome X et un chromosome Y qui ne possède pas le locus du gène concerné, la protéine n'est pas produite non plus : c'est le cas de l'homme qui possède "une seul X morbide" qui "suffit à (le) rendre malade"
Par antoine le 12/05/2012 à 01h45 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Samuel
Membre
Médecine Montpellier
MERCI!!!!! :D :D :D :D :D :D :D :D <3333333333333333
Par Samuel le 17/05/2012 à 21h19 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Samuel
Membre
Médecine Montpellier
Roh je suis navré mais je me retrouve encore une fois confronté à une incompréhension, courage :/ :
séance 1, QCM 9: tout simplement, pour répondre aux différentes questions par où commencez-vous? Par considérer une pathologie gonosomique, autosomique...?

- QCM 10: item 2, dans le carré de Punnett que vous mettez dans la correction, je ne comprends pas pourquoi vous avez imposé les gonosomes, cela aurait pu être des autosomes porteurs de l'allèle morbide non?

De même, item 3, j'ai trouvé 100%, mais ce qui me gène est que vous ayez considéré l'individu I 2 homozygote dominant ( XX ) , on aurait très bien pu avoir cet individu I 2 homozygote double récessif aussi pour qu'il présente le trait non? Ainsi si on avait considéré un génotype xx on aurait un taux de chances différent. Putin j'ai vraiment du mal je suis désolé, je me demande si je ne vais pas jusqu'à associer dominant à morbide de manière dichotomique.

Courage, désolé encore, merci à tous <3
Par Samuel le 17/05/2012 à 22h11 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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antoine
Tuteur simple
Médecine Montpellier
QCM 9 = répondre ce qui est le plus probable, en sachant que quasiment tous les types de transmissions peuvent être possibles pour un seul arbre (à qq exceptions près)
Transmission verticale = dominant (mais peut être aussi récessif, même si c'est moins probable : c'est la pseudo-dominance)
Transmission horizontale = récessif (mais peut aussi être dominant si la pénétrance est incomplète : moins probable)

En général, on ne peut pas faire la distinction entre autosomique, gonosomique, holandrique. Mais on peut déterminer ce qui est le plus probable :
- si le père transmet à toutes ses filles et pas à ses fils, et si la mère transmet à 1/2 de ses enfants =>probablement dominant lié à l'X
- Si seuls (ou très majoritairement) les hommes sont atteints => probablement récessif lié à l'X (et ce sont les femmes qui transmettent, car les hommes donnent leur chromosomes X seulement aux filles, mais un seul allèle malade ne suffit pas pour qu'elles contractent la maladie).
- si seuls les hommes sont atteints et que la transmission se fait de père en fils de manière verticale => probablement holandrique
- si les deux sexes sont atteints de la même manière => probablement autosomique.
Dans certains cas on peut affirmer que :
- la maladie n'est pas holandrique quand une femme est atteinte
- la maladie n'est pas dominante liée à l'X quand on a une transmission dominante, qu'on a l'impression que l'homme transmet à son fils (père et fils malades et mère non malade) et que la pénétrance est complète
- la maladie n'est pas dominante liée à l'X lorsque le père malade ne transmet pas à toutes ses filles et que la pénétrance est complète.

...bon ces quelques données sont à vérifier, j'ai fait cela rapidement. Ne les apprend surtout pas par coeur, il faut pouvoir retrouver la logique en faisant des carrés de Punnet, et en raisonnant simplement sur le fait que ;
- la femme possède 2 chromosomes X (plus de chances de contracter maladie dominante liée à l'X, moins de chances de contracter une maladie récessive liée à l'X) + ne peut transmettre que des chromosomes X
- Le père peut transmettre une chr X (on obtient alors une fille -> d'où le fait par exemple que dans une maladie dominante liée à l'x, le père malade transmet la maladie à toutes ses filles et pas à ses fils) ou un chromosome Y (on obtient alors un garcon). Dans la maladie récessive liée à l'X il a plus de chance d'être atteint, car un seul allèle malade suffit. + c'est le seul à être atteint par la maladie holandrique

(suite de la réponse bientôt...)
Par antoine le 18/05/2012 à 00h30 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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antoine
Tuteur simple
Médecine Montpellier
QCM 10 item b
il me semble que pour ce QCM, on considère d'office que la transmission est dominante liée à l'X (ce qui n'est pas assuré même si c'est le cas le plus probable). on a dû faire un errratum pendant la correction.

item c = idem
Par antoine le 18/05/2012 à 00h38 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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kmi
Membre
Médecine Montpellier
je relance sur la toute première question :
on peut avoir un même phénotype pour 2 génotype différents ok
mais est ce possible d'avoir 2 phénotypes différents pour un même génotype ?

merci
Par kmi le 21/05/2012 à 09h48 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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antoine
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Bien sûr.
Il y a une diapo du cours qui résume cette hétérogénéité "génotype phénotype" (2.6.1)
Même phénotype pour 2 génotypes différents = pénétrance incomplète (deux individus avec un allèle malade dominant peuvent donner un individu malade et un non malade) ou expressivité variable du trait (un même allèle peut donner une expression plus ou moins marquée du phénotype).
Cette hétérogénéité peut être dû au fond génétique de la personne, ou à l'environnement.
Par antoine le 21/05/2012 à 10h54 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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kmi
Membre
Médecine Montpellier
mais oui bien sur (je n'avais plus cette diapo en tête) !!

merci ^^
Par kmi le 25/05/2012 à 08h58 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

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