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[TIG] Séance 11 tuto 2010/2011 | ... | Pls questions(Résolue)

Question

...
Nanou
Tuteur simple
Médecine Nîmes
Bonjour bonjour ! heureux

Tout est ds l'titre j'ai pls petites questions sur cet séance:

Q3b (avec un arbre):
"L’hérédité est liée à l’X car il y a plus d’hommes exprimant le trait que de femmes
b) FAUX : l’allèle muté se transmet de père à fils donc l’hérédité ne peut pas être liée à l’X"

Alors j'avoue que je comprend pas pk ils en concluent que c'est de père en fils vu qu'il y a une femme atteinte ds l'arbre.. donc la transmission ne peut pas être de type holandrique
Du coup j'ai un pb avc la suite, moi j'aurais mis : FAUX pskil y a une mutation..

Ms jsuis pas sur qu'on puisse dire faux à cause de sa si?
"Faux, on parle plus d'hérédité lié à l'X car mutation spontanée" dc là suite de la génération va être chambouler

Q4c) "Les 3 allèles du système Rhésus sont transmis le plus souvent en bloc.
c) VRAI : mais recombinaisons possibles."

Qd il disent recombin possible c'est DANS le syst rhésus même? Psk je pensais que cme il était génétiquement liés on avait pas besoin de recombiner
"Recombinaisons possibles" j'aurais plus tendance à dire entre le syst rhésus et ABO..


Q5c) "L’hérédité multifactorielle entraîne une variation continue du phénotype alors que l’hérédité
mendélienne est à caractère dichotomique" vrai

Dc faut retenir que (en cas d'hérédité multiF et ds une pamixie parfaite) les fréquences des allèles et des génotypes ne varie pas au cours des générations, mais le phénotype peut varier de facon continue?


Q6c) "Pour un trait sous la dépendance de 2 gènes bi-allèliques il y a 9 combinaisons génotypiques
possibles, dont la somme des fréquences est égale à 1" vrai

Bein enft pr 'résoudre' cet item j'ai pris 2 genes bi-alléliques sous le nom AA, et aa, carré de punnet et j'ai trouver 4 combinaisons (bon la prof dit 3 pskelle réunit Aa et aA) mais pas 9 .. caca


Q6b) La forme de la courbe de Gauss dépend uniquement du nombre de loci impliqués. FAUX: des facteurs enviR aussi

Jvois pas trop l'influence de ses facteurs ds la FORME de la courbe, ms plutot ds le phénotype..
On peux pas dire "FAUX: dépend de leur fréquence aussi pas que du nombre" ? ^^


Q9a) "a) Un individu consanguin provient d’une union consanguine." FAUX d'une union entre apparentés

Ms juste pr info (je pense pas qu'il ns piègeras là dessus) une union cosanguine sa existe no? On m'avait dit que ct pas possible lol
J'ai fais un dessin : http://www.hostingpics.net/viewer.php?id=926148TIG.jpg
Du coup là aussi c'est une union cosanguine qui donnera un indiv cosanguin non?
Bn j'avoue c'est vrmt vrmt tordu cme question lol ><


Q10e) c'est en rapport avec l'effet fondateur, g juste une Q de cours là dessus
En faite on parle d'effet fondateur suite à l'extinction d'un allèle,
Et du cp je voulais savoir si par définion l'extinction d'un allèle était considérer comme une mutation? Donc l'effet fondateur serait par def une mutation?
Ou bien faut retenir que l'effet fondateur/l'extinction d'allèle PEUVENT conduire à une mutation?



MERCI BEAUCOUP !!!!




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Par Nanou le 02/05/2012 à 11h57 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

Réponses

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Bakamed
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Q3: Dans la correction il n y a pas écrit que ça ne se fait QUE de père en fils. Mais vu qu'effectivement des mâles de différentes générations sont touchées, il y a une transmission de père en fils notamment, mais pas que, il y a également des femmes touchées. Cependant vu qu il y a de père en fils, ce ne peut pas être lié à l'X d'après le cours (je ne suis personnellement pas tout à fait d'ac avec ça mais soit). Après il est vrai que quand on parle "de père en fils" on parle classiquement d'holandrique car l'holandrique ne se fait QUE de père en fils, mais une maladie autosomique peut également se transmettre de père en fils.

Q4: Les 3 locus sont proches mais des recombinaisons sont possibles, cela signifie que par exemple si ton père est dcE/DCe, il va normalement te donner en bloc soit dcE soit DCe, mais parfois il y a crossing over et les 2 "e" peuvent être échangés donc au final tu auras dce au lieu de dcE par exemple, donc ça n'aura pas été transmis en bloc, il y aura eu modification.

Q5: Dans Hardy Weinberg la fréquence des allèles ne change pas mais c'est un monde parfait. Dans la vraie vie, les mutations, consanguinités, sélections etc font varier les fréquences alléliques. L'environnement permet en effet notamment une variation continue du phénotype, une "adaptation" du génotype à l environnement qui fait que par exemple certaines personnes auront besoin d'une tension artérielle plus grande selon leur mode de vie, leur taille, leurs besoins, leur corpulence etc. Il y a quasi autant de phénotypes que d'individus pour les caractères multifactoriels, d où l intérêt de poser des normes pour la teille, la PA etc sinon on s'en sortirait pas.

Q6c: cette question a déjà été résolue dans la faq je te mets le lien: http://www.lafed-um1.fr/faq-afficher-3523.html

Q6b: Oui aussi du nombre on aurait pu le rajouter, mais l'environnement influe sur le nombre. Si tu vis dans un environnement qui t'impose d'etre d une grande taille (certains indigènes dans les forêts amazoniennes par exemple pour grimper aux arbres ou autre), l environnement va privilégier les gens à grande taille et donc augmenter leur nombre, ce qui formera une courbe de Gauss (différente de celle des européens): c'est ce qu on appelle la sélection naturelle.

Q9: ce détail a son importance pour madame TOUITOU, on parle bien d union entre apparentés et d'individu consanguin. Dire union consanguine est une répétition absurde, "con" voulant dire union^^

Q10: Je ne sais pas si tu as bien saisi cette notion, l effet fondateur augmente la fréquence de certains allèles dans une petite population, et en diminue d'autres jusqu'à une éventuelle extinction de l'allèle normalement présent dans une population plus classique. L'effet fondateur n'est pas une mutation, une mutation c'est l apparition d un nouvel allèle différent de ce qui existait avant. L'effet fondateur lui, ne créée pas de nouvel allèle, il augmente la fréquence d'un ou diminue la fréquence d un autres déjà existants.

Par Bakamed le 02/05/2012 à 14h45 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Nanou
Tuteur simple
Médecine Nîmes
Déja merci BEAUCOUP pour ta réponse très rapide, surtout que j'me suis rendu compte qu'après avoir posté que j'avais fait un très très gros pavé XD... bref merci !



Ensuite, j'avoue que j'ai encore du mal sur certains points:

Q3: Justement, je ne comprend pas pk la transmission peut pas être lié à l'X? Puisque enft g réfléchit en me disant que l'on parle de transmission autosomique plutot quand il y a autant d'hommes que de femmes, que là il y avait plus d'homme et que dc du coup ct une transmission RECESSIVE (transmise par la mère) lié à l'X
C psk une femme ne peut pas être atteinte ds ce cas de transmission?
Par contre je savais pas qu'une maladie autosomique avait des tendance à toucher + une catégorie de sexe qu'une autre.. enft certaines notions ds les 2 types de transmission autosomique et gonosomique peuvent se rejoindre ?

Q10: Ok je pense avoir mieux compris! ^^ Mais du coup pourquoi ds sa dernière diapo, mme toitou nous dit qu'un effet fondateur peut aboutir à la fixation d'une mutation? (ce qui augmenteras la fréq des maladies héréditaires rares)


Re-merci ! langue

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Par Nanou le 03/05/2012 à 07h15 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Bakamed
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Pour la 10, je me suis peut être mal exprimé mais je répète, l'effet fondateur n'est PAS une mutation. Il peut éventuellement augmenter la propagation d'une mutation au sein d'une petite population, mais l'effet fondateur n'est pas la mutation en lui même.

Je ne comprends pas ta prise de tête pour la 3 confus
Par Bakamed le 03/05/2012 à 10h57 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Nanou
Tuteur simple
Médecine Nîmes
ah mais ouii je crois que c psk j'ai mal compris, enft ce que tu voulais dire ct que tout simplement une maladie autosomique peut également se transmettre de père en fils mais que sa sera du coup + difficile a mettre en évidence qu'une transmission lié au gonosomes, car généralement lorsque c'est autosomique il y a AUTANT d'hommes que de femmes touchés
Et on est jamais sur à 100% d'une transmission (je pense, sauf ds le cas holandrique où c'est évident)

Enft je te dis comment j'ai procéder pr déterminer la transmission la + probable de l'arbre:

1- J'ai regarder la proportion des sexes touchés: plus d'hommes que de femmes donc pas autosomiques (car sinon cme j'avais dit on aurait globament le meme nb d'hommes et de femmes ou un nb proche de touché équivalent)

2-J'ai vu qu'il y avait une femme touché: pas lié à l'Y

3-Il reste plus que transmission lié à l'X dominant/récéssif:
Pas dominant car sinon yaura 2x plus de femmes globament
Donc récéssif transmis par la femme, sa expliquerais pk ya plus d'hommes de touché (?) : j'ai 'essayer' d'établir les différents génotypes de chacun avc les différents possibilité (hétéro-homoZ) sauf que sa fonctionner pas notamment pr le II2 donc j'ai conclus qu'il y avait une pénétrance imcomplète (à la base d'une trait à transmission récéssive lié à l'X)

C'est tout bon ou ya une erreur ? lol

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Par Nanou le 03/05/2012 à 13h28 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Nanou
Tuteur simple
Médecine Nîmes
bon bah apparament non psk ds la correction il dise que c'est dominant >< .. c vrai que ya pas d'saut génération globalement.. (en ne comptant pas le II2 car pénétrance imcomplète)

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Par Nanou le 03/05/2012 à 13h31 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
...
Nanou
Tuteur simple
Médecine Nîmes
J'aurais jamais de réponse pleure lol

Juste mon raisonnement en général pour réfléchir face à un arbre est bon ou pas?

C'qui me gène c'est qu'il donne même pas la transmission la plus probable triste , mais on supose que c'est autosomique dominant? vu qu'ils disent que c'est pas l'X u_U
mais cet arbre est bizzare quand même la proportion d'hommes et de femmes n'est pas du tout la meme pr que sa soit direct vu comme autosomique ^^'

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Par Nanou le 26/05/2012 à 20h54 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

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