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[TIG] Heredité multifactorielle | Consanguinité | QCM 5 b) tutorat et TD 2 QCM 13(Tuteurs remerciés)

Question

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thibaut129
Membre
Pharmacie Montpellier
Bonjour.
Petit problème en refaisant les QCM de TIG.
Dans la Seance 2 de TIG au QCM5 à la question b) :"Soit un enfant issu de deux cousins germains, la probabilité qu'il contracte une maladie X autosomique RECESSIVE dont l'allèle morbide a une prévalence q=1/666 dans la population est de 4,7x10-5"

"qu'il contracte une maladie X autosomique RECESSIVE" : cela veut bien dire que l'enfant à la fin est homozygote récessif ?
J'ai lu ce post :http://www.lafed-um1.fr/faq-afficher-3576.html
Dans la Formule F=n*(1/2)i+j+1
le +1 à la fin c'est bien pour souligner le fait qu'il soit homozygote tout court on précise pas recessif ou dominant (AA et aa) ?
Donc l'énoncé ne devrait pas plutôt être :"qu'il contracte une maladie X autosomique."
Sinon ça reviendrait comme à l'item a) (http://www.lafed-um1.fr/faq-afficher-3775.html#10210) à multiplier par 1/4 à la fin l'expression n*(1/2)i+j car il n'y a qu'une chance sur 4 que l'enfant soit homozygote recessif.
Une autre question en rapport avec ça dans le QCM13 du TD2 de Touitou à la question B : Coefficient de consanguinité =1/4 pour un enfant issu de deux germains. Je l'avais compté comme juste et sur la correction de madame touitou aussi mais n'est ce pas 1/16 comme vous l'avez marqué dans la correction du qcm5 b) ?
Je suis pas trés clair non ?
Donc voila je me suis embrouillé dans tout ça.
Merci
Par thibaut129 le 03/04/2012 à 23h48 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

Réponses

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antoine
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Salut,

Il contracte une maladie autosomique récessive = pour contracter la maladie il faut qu'il n'ait que des allèles malades => il est donc nécessairement homozygote dans ce cas (on précise que la maladie est récessive simplement pour souligner le fait que l'enfant doit être homozygote pour la contracter. Cette donnée n'intervient ensuite pas du tout dans le calcul).

Deuxième point très important : quand tu apprends une formule, il est capital de connaitre les modalités d'application de cette formule, et à quoi correspond le résultat (en l'occurence qu'est-ce que le coefficient de consanguinité).
F = n*(1/2)^(i+j+1)
le coeff de consanguinité correspond à la probabilité qu'un des n ancêtres communs des 2 parents, transmette en deux exemplaire un de ses deux allèles (on parle bien sûr des allèles du gène qui est concerné dans la maladie X) à l'enfant.
Le "1/4" de chance de transmission de l'allèle des parents à l'enfant est donc compris dans la formule.

Autre chose : le "+1" à la fin de la formule n'a aucune signification particulière. Pour comprendre ce qu'il fout là, il faut refaire la démo de la formule (que je te conseil d'apprendre si tu as le temps, histoire de ne plus t'emmêler les pinceaux : c'est assez court et plutôt logique). (en fait ça correspond au "1/4" multiplié par 2 car il y a 2 allèles qui peuvent être transmis).


Coefficient de consanguinité pour un enfant issu de germains. Simple question de vocabulaire : ne pas confondre germains (frères et soeurs) avec cousins germains.
Entre germains -> 1 génération de différence avec l'ancêtre commun des 2 côtés (i=j=1) et 2 ancêtres communs.
F = 2*(1/2)^1+1+1 = 1/4
Entre cousins germains -> 2 génération de différence avec l'ancêtre commun des 2 côtés (i=j=2) et 2 ancêtres communs.
F = 2*(1/2)^2+2+1 = 1/16
Par antoine le 05/04/2012 à 19h02 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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thibaut129
Membre
Pharmacie Montpellier
Ok j'ai compris ! Merci beaucoup ! Effectivement j'avais lus cousins germains au lieu de germains.
Au plaisir !
Par thibaut129 le 05/04/2012 à 20h11 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

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