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[TIG] Génétique Mendéliene | 2.6 Anomalies apparentes | A propos de l'expressivité variable(Tuteurs remerciés)

Question

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Cecile
Membre
Médecine Montpellier
Bonjour,

A la relecture conjointe des 2 cours de Madame Touitou, génétique mendéliene et multifactorielle, je me rend compte qu'un point reste flou pour moi.

En effet, il est dit à la page 24 du premier cours (sur les anomalies apparentes) qu'il est possible que plusieurs individus présentent le même génotype mais un phénotype différent, d'où l'expressivité variable du trait. Jusque là pas de soucis.

Par contre à la 5ème page du second chapitre, au stade de l'introduction, sont présentés 2 graphiques comparant l'hérédité mendéliene et celle multifactorielle avec comme commentaire pour la première "Caractère dichotomique, phénotype discontinu".

Il me semble du coup qu'il apparait un paradoxe, aussi je vous serez reconaissante si vous pouviez m'éclairer...

Bonne journée =)
Par Cecile le 07/03/2012 à 11h10 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

Réponses

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antoine
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Salut,

C'est vrai qu'il y a une légère ambiguité sur ce point.
A mon avis, ce qu'elle a voulu dire, c'est que dans les maladies mono ou polygénique, la présence de l'allèle muté fait qu'on a ou pas la maladie (caractère dichotomique), alors qu'en multifactoriel le caractère "malade ou pas malade" est plus artificiel : le phénotype est mesuré par une variable biologique = caractère discontinu (ex la pression artérielle), et la maladie est définie par un seuil conventionnel (ex on parle d'hypertension artérielle à partir de 140 mmHg).
Mais c'est une remarque général qui n'est pas forcément toujours vraie.

Enfin, pour les caractère mono/poly géniques, le fait d'avoir la maladie (caractère continu) ne suffit pas à décrire le phénotype : il faut aussi parler de la gravité de la maladie, de son mode d'expression... qui sont variables selon les individus (petite influence de l'environnement et du fond génétique individuel). Par exemple la phénylcétonurie généralement due à la mutation d'un seul gène (responsable de l'enzyme phénylalanine hydroxylase) peut être rectifiée grâce à l'environnement (régime pauvre en phénylalanine) => baisse de la gravité.
Autre exemple -> la chorée de Huntington : le fait qu'on ait l'allèle muté (autosomique dominant) défini le fait qu'on ait ou pas la maladie. Mais celle-ci n'apparait que tardivement et à un âge variable selon les individus (caractère discontinu).
Par antoine le 07/03/2012 à 12h01 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Cecile
Membre
Médecine Montpellier
Bon si la notion ne parait pas ambigue qu'à moi, je suppose que l'on ne sera pas piégés dessus...
Merci en tout cas!
Par Cecile le 07/03/2012 à 13h12 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

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