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[TIG] Hérédité formelle | ... | Mutation de novo(Tuteurs remerciés)

Question

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Gemey
Membre
Médecine Montpellier
Bonjour, alors j'ai une question que je vais illustrer par une histoire LOL :

Imaginez que l'allèle "être parfait" soit récessif donc aa . Que aucun de mes arrières grands parents, ni grands-parents ni parents ne l'exprime en l'ayant donc hétérozygote (on s'en fou ils consultent jamais ce forum ^^) et que arriver à moi (4ème génération) je le sois alors que personne de ma famille ne l'étais (vous imaginez le pedigree)... Est-ce qu'on peut parlé de mutation de novo?

SVP, SVP ami péhun ! Arrêtons avec les sujets doublons! Oui Pujol contredit Canno pour la SA du sacrum, oui Prud' a confondu pour les artères colique et jéjunales et oui sa me rend ouf ces doublons LOL! A une semaine du concours, on poste encore bcp de questions, mais pour plus d'efficacité, évitons les doublons!
Merci!!! heureux

Par Gemey le 11/02/2012 à 15h42 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

Réponses

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cacahuette
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Non tu ne peux pas dire que c'est une mutation de novo. Je pense que tu n'as pas bien compris ce que c'était donc je te réexplique.

Une mutuation de novo c'est comme son nom l'indique un mutation (c'est à dire une modification dans la séquence génétique). Elle est qualifiée de "de novo" SEULEMENT lorsqu'elle n'était pas présente dans une famille avant, elle est donc toute nouvelle (en général, il s'agit d'une mutation qui a lieu dans un des gamètes parentaux).
Dans ton exemple, tu dis que les membres de ta famille sont hétérozygotes, ils possèdent donc la séquence génétique mutée, sans pour autant l'exprimer. Si dans la famille, certaines personnes possèdent l'allèle et l'ont transmis, ça n'est pas une mutation de novo, c'est juste un trait héréditaire récessif qui a été transmis classiquement.

Voilà j'espère que t'as mieux compris maintenant.
PS : si ta famille voit ça ils vont être contents ...

tutrice stagiaire UE1 médecine Montpellier

Par cacahuette le 11/02/2012 à 17h51 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Gemey
Membre
Médecine Montpellier
D'accord !!!! Merciii beaucoup j'ai mieux compris heureux J'suis bête quand même (...j'me rattrape pour ma famille ^^)

SVP, SVP ami péhun ! Arrêtons avec les sujets doublons! Oui Pujol contredit Canno pour la SA du sacrum, oui Prud' a confondu pour les artères colique et jéjunales et oui sa me rend ouf ces doublons LOL! A une semaine du concours, on poste encore bcp de questions, mais pour plus d'efficacité, évitons les doublons!
Merci!!! heureux

Par Gemey le 11/02/2012 à 17h56 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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ginkgo
Membre
Pharmacie Montpellier
Je relance !!!

La mutation ne concerne que le caractère dominant et récessif ?

Par exemple si toute la famille est AA et que tout à coup on voit apparaître un Aa c'est un novo ? mais ce novo ne sera alors pas exprimé ? ça existe des novo invisibles ?

Une mutation novo touche un seul allèle ou peut toucher les 2 ?

Et sinon est-ce que la mutation peut être due à un autre critère que dominant/récessif ? par exemple (un truc totalement bidon) : toute la famille a un phénotype "yeux marrons" et un génotype MM et d'un coup un enfant sort avec les yeux verts (VV)? C'est possible où quelqu'un est allé voir ailleurs ??? ^^

Merci d'avance pour la réponse
Par ginkgo le 25/05/2012 à 16h21 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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antoine
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Salut,

La mutation de novo n'a aucun lien avec le fait que le caractère soit dominant ou récessif. C'est simplement une modification de la séquence nucléotidique, généralement non silencieuse et présente sur une exon du gène, de façon à modifier la protéine issue du gène.
Cela explique le fait que des parents qui ne possèdent pas le gène en question aient un enfant qui, lui, possède ce gène par mutation de novo.

Bien sûr la mutation peut se faire sur les 2 allèles du gène ce qui est hautement improbable (à mon avis quasiment impossible), car la probabilité que cela arrive est égale au carré de la fréquence de survenue de la mutation sur le gène en question (en général phénomène lui-même assez rare).
Par antoine le 25/05/2012 à 16h39 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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ginkgo
Membre
Pharmacie Montpellier
Ok merci antoine et cacahuette !

En fait j'avait rien compris et maintenant j'ai tout compris :D

Encore merci
Par ginkgo le 25/05/2012 à 16h41 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

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