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[TIG] génétique formelle | Arbres généalogiques | précisions(Résolue)

Question

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Pierre74
Membre
Médecine Montpellier
Salut,

1) lors de la présentation de la "nomenclature" d'un arbre généalogique, elle à dit que la lettre P = proband = 1° individu devant nous = préposant = prépositus = cas index
et je n'ai pas du tout compris ce que c'est.

2) ensuite elle représente un rond vide avec un point a l'intérieur elle dit " porteuse, transmet le signe en question " puis elle fait une remarque comme quoi :
"un Homme ne transmet pas le caractère à son fils, c'est la mère qui le fait, meme si les effets sont sur les garçon"

Mais ça c'est pas le cas général, c'est juste pour les liés a l'X ?

3) mais lors de la présentations des caractéristiques des modes de transmission elle dit pour le lié à l'X, (qu'il soit dominant ou récessif) que la distribution ne se fait pas de père à fils, puis quand elle parle du sexe transmetteur : pour XD elle dit les 2 donc j'ai pas bien saisi ce qu'il fallait retenir

voila, merci d'avance =)
Par Pierre74 le 29/01/2012 à 14h56 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

Réponses

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cacahuette
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Coucou heureux

1) Alors tout ça ça désigne en fait une chose très simple. Il faut pas oublier qu'on est dans un contexte médical, on ne fait pas des arbres pour s'amuser (ce serait bizarre comme divertissement vertige ). Donc le probant est en fait le patient, celui qui vient voir son médecin avec une maladie génétique dont on cherche les modes de transmission.

2) Tu as raison, ce qu'elle dit à ce moment là n'est valable que pour la transmission liée à l'X.
En effet, si la maladie est liée à un autosome, peut importe que le donneur soit un homme ou une femme, le transmission sera identique.
Pour les maladies holandriques (je rappelle que ça veut dire "liées au chomosome Y") tu comprends bien que ça ne peut être transmis que d'homme à homme (parce que oh surprise ! les femmes n'ont pas d'Y oeil ).
L'X de l'homme vient donc forcément de sa mère vu que le Y est donné par le père. C'est donc la mère qui donne le gène malade lié à l'X à son fils. Si l'allèle est récessif, il n'y a que peut de chances que la mère soit malade (vu qu'il faudrait qu'elle l'ai en double exemplaires) : elle est donc porteuse de l'allèle sans être atteinte. Son fils par contre n'aura besoin que d'une version de l'allèle morbide pour être malade.

3) Je t'ai expliqué pourquoi un père ne peut pas transmettre de chromosome X à son fils (parce que sinon, ce serait sa fille : c'est le père qui détermine le sexe de l'enfant).
Par contre, le père peut transmettre une maladie génétique liée à l'X à sa fille. Si elle est récessive, il faut que la mère donne aussi l'allèle morbide pour que la fille soit malade. Par contre si la transmission est dominante, il suffit que le père (ou la mère) donne l'allèle morbide à sa fille pour que la maladie se déclare.

Voilà j'espère t'avoir éclairé heureux

tutrice stagiaire UE1 médecine Montpellier

Par cacahuette le 29/01/2012 à 15h19 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte
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Pierre74
Membre
Médecine Montpellier
1) en fait c'est tout bête (et oui c'est bizarre de faire des arbres pour s'amuser)
2) C'est niquel
3) j'avais pas pris en compte la transmission père/fille..

C'est tout bon pour le moment, merci lol
Par Pierre74 le 29/01/2012 à 15h25 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

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