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[TIG] Tuto 1 2013-2014 | ... | Problème QCM 2, 8 et 10(Résolue)

Question

...
StevenMa
Membre
Médecine Nîmes
Bonjour ! J'ai rencontré quelques soucis au niveau de la séance de l'année dernière :

Enoncé : http://www.lafed-um1.fr/statique/upload/tuteur/sy_ance_1_finale_debffe095c.pdf
Correction : http://www.lafed-um1.fr/statique/upload/tuteur/correction_finale_sy_ance_1_tig_pdf_803be47482.pdf

Pour le 2E : j'ai mis faux car pour moi c'était des différentes versions de séquences d'ADN pour un gène... Et pas un locus... Un locus on nous a dit que c'était pas forcément un gène en entier ou que c'était même pas une partie codante... confus

Pour le QCM 8 : En lisant l'énoncé, quand il est dit "Une jeune femme se présente en consultation, on suspecte qu’elle soit porteuse d’une mutation du gène"
En lisant ça, ça m'a paru évident que la femme n'était pas malade mais était peut-être porteuse de l'allèle pathologique.
Du coup ça m'a fait déduire que c'était une maladie autosomique Récessive.
Et apparemment c'est une maladie dominante... Comment peut-on en être sur? Juste en regardant une répartition verticale...?

Voila ce qui m'a paru logique de faire au premier abord :

Image

Quelque chose ne colle pas? Ce que j'ai dessiné ne me parait pas improbable du tout...

Sinon, si on admet que la maladie est dominante, pour le QCM D, je trouve un peu tiré par les cheveux de dire que c'est faux juste à cause de pénétrance incomplète ou de mutation de novo...
Si la maladie est dominante, c'est le plus probable que l'un des grand parent soit atteint, donc vraissemblable non?

Enfin, pour le QCM 10 C, je ne comprends vraiment pas pourquoi il est juste...
La maladie est récessive, les deux individus en question ne sont pas malades et l'individu II.3 est forcément porteur de l'allèle muté vu que deux de leurs enfants sur 3 sont atteints... Ils sont forcément Hétérozygotes non...? ou en tous cas ils ne sont pas tous les deux homozygotes... vertige


Voila... Désolé pour le pavé ^^
Merci à la personne courageuse qui sera arrivé jusqu'ici ^^
Par StevenMa le 17/02/2015 à 18h14 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

Réponse

...
ATPsynthase
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Salut StevenMa !

Alors pour le 2E : Je comprends ce que tu veux dire, mais en fait cet item n'est peut être pas assez précis : il aurait fallut dire "pour un gène en un locus" mais honnêtement, tu ne peux dire qu'il est faux, tu vois ?

Ensuite QCM 8 : Attention à ne pas confondre "porteur d'un allèle récessif" et "porteur d'une mutation du gène", car on ne précise par si la mutation touche un ou plusieurs allèles d'accord ? Ensuite en lisant la suite de l'énoncé, on te dit que le père transmet directement à au moins 2 de ses enfants et peut être plus, tu en déduis automatiquement que le cas le plus probable est une maladie autosomique dominante, avec autant de personnes touchées sans saut de génération tu vois ?

Je n'arrive pas à voir ton image...

Ensuite pour l'item D du QCM 8, tu ne peux faire aucune déduction de l'atteinte des grands parents, ce ne sont que des hypothèses, et "vraisemblablement" signifierai que quelque chose te pousse à dire que les grands parents sont touchés or rien n'est précisé.

Pour le QCM 10 C, désolé de t'être autant pris la tête car c'est un errata, on parlait des individus III3 et III4 et non II3 et II4.

Voilà, relance si ce n'est pas clair ;)

" Le chemin est long mais l'arrivée est belle. " - Manuella -

Par ATPsynthase le 06/04/2015 à 17h21 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

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