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[TIG] Séance n°1 13-14 | Bases de la génétique | Questions(Résolue)

Question

...
NaBel
Membre
Pharmacie Montpellier
Bonsoir,

Désolé du double post. Concernant l'item du QCM n°7, dont voici l'énoncé : <<Une femme est atteinte de mucoviscidose (transmission autosomique récessive). Elle est la seule personne de la famille atteinte de cette maladie. On sait par ailleurs que son conjoint est génotypiquement sain et il présente une hypertrichose des oreilles dont le gène responsable est présent sur le chromosome sexuel Y. Choisir la ou les propositions exactes:
A.La probabilité que la mère de cette patiente soit porteuse de la maladie est de 50%.>>
Corrigé faux => 100%. Je ne sais pas comment réfléchir pour faire ce procédé inverse.
Concernant les items B et C, il y a contradiction dans la correction, car dans l'un, il est dit que les enfants de la patiente n'ont aucune chance d'être atteints alors l'autre (C) est corrigé vrai ("La probabilité que le garçon de cette patiente soit porteur de la maladie et présente une hypertrichose des oreilles est de 100%")

Item C du QCM n°13 est corrigé vrai. Pour moi, c'est faux dans le sens où ils ne sont pas "obligatoirement" homozygotes puisque l'on suppose que ce soit autosomique récessif.

Et enfin, Item A du QCM n°20 : "Un gène récessif perdure
dans les générations même s’il induit une mort rapide". Corrigé faux car 2pq > q^2. Pour moi, c'est parce qu'il y a hétérozygotie que le gène récessif perdure...

De plus, lorsqu'il y a, dans un item, "garçon/fille atteint", on ne prend pas en compte la probabilité du sexe (0.5), contrairement au cas où on verrait cette proposition "garçon/fille et atteint", c'est bien cela ?

Courage pour tout lire et répondre ;) !
Merci.
PS : Si il y avait un errata, je ne l'ai pas pris.
Par NaBel le 17/05/2014 à 03h50 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

Réponse

...
Mathilde-b
Tuteur simple
Médecine Montpellier
Bonsoir,

Alors QCM 7:
-A: on sait que la patiente a deux alléles mutés (responsables de maladie) puisque qu'elle est atteinte d'une maladie à transmission autosomique récessive. Donc elle a reçu un alléle muté de chacun de ses parents, sa mére est donc forcément (100%) porteuse (non malade mais porteur de l' alléle muté).
-B/C: attention etre atteint de la maladie (item B) ici c'est avoir les 2 alléles mutés ce qui est impossible puisque le père n'en porte pas (génotypiquement sain). C'est différent d'etre porteur (item C) ou la c'est etre non malade mais porter un alléle muté (l'autre est sain), or tous les enfants seront porteurs puisque leur mere transmet forcément l'alléle muté.

-QCM 13: oui effectivement c'est assez ambigue, on voulait dire dans le cas ou c'est bien autosomique recessif.

-QCM 20: Je crois que c'est un errata on a remplacé récessif par dominant ou la c'est bien faux.

Enfin j suis pas sure de bien comprendre ta question mais l'item "prob d'avoir un garçon atteint" est le même que "prob d'avoir un garçon et qu'il soit atteint", on prend en compte la prob du sexe. La ou elle n'est pas prise en compte c'est si t as un item du genre "un couple a un garçon, la prob qu'il soit atteint est de" puisque la on te dit que l'enfant est un garçon ce n'est pas une probabilité mais une certitude, donc on calcule slt la prob qu'il soit malade.

J'espère que c'est mieux et bon courage pour ces 2-3 jours!!!
Par Mathilde-b le 19/05/2014 à 21h42 - Avertir les modérateurs Non respect de la charte

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